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CUESTIONARIO Ya está disponible en la web

Las enfermedades musculares genéticamente determinadas son entidades raras y de gran complejidad a las que deben enfrentarse con relativa frecuencia los especialistas en enfermedades neuromusculares.

Llegar a su diagnóstico definitivo, que no es otro que el genético, puede ser un arduo camino en el que es imprescindible un enfoque multidisciplinar y un conocimiento profundo de las herramientas diagnósticas a nuestro alcance.

Disponer de un diagnóstico genético tiene muchas e importantes implicaciones para el paciente y su familia (conejo genético, planificación familiar, medicina personalizada, etc) y debe ser uno de los objetivos prioritarios a alcanzar.

En los últimos años se ha experimentado un espectacular avance en el conocimiento de estas entidades, tanto desde el punto de vista diagnóstico, con el desarrollo de nuevas y ya imprescindibles herramientas (aplicación de técnicas de imagen y de la tecnología de secuenciación masiva, entre otras), como terapéutico, con la aparición de nuevos tratamientos muchas veces también específicos del defecto molecular responsable de la misma.

Esta primera JORNADA DE ACTUALIZACIÓN EN MIOPATÍAS GENÉTICAS nace con la vocación de ayudar a todos los especialistas involucrados en el cuidado de estos pacientes a profundizar en el conocimiento de este grupo tan heterogéneo de enfermedades. Para conseguirlo aborda aspectos clínicos, patogénicos, histológicos, radiológicos y genéticos de algunas de ellas, con la idea de repetir anualmente el evento con nuevos temas cada año.

Os esperamos.
EL COMITÉ ORGANIZADOR