10:00 - 10,15 h
Bienvenida y presentación de la Jornada
Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas
Neurólogo
Especialista en Enfermedades Neuromusculares. Madrid
SESIÓN I
MODERADOR
Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas
Neurólogo
Especialista en Enfermedades Neuromusculares. Madrid
10:15 - 11:00 h
Miopatías relacionadas con mutaciones en RYR1
Dra. Ana Camacho Salas
Servicio de Neurología
Consulta de Neurología Infantil
Hospital U. 12 de Octubre. Madrid
Dr. Aurelio Hernández Laín
Servicio de Neuropatología
Hospital U. 12 de Octubre. Madrid
11:00 - 11:30 h
Miopatías mitocondriales
Dra. Cristina Domínguez González
Servicio de Neurología
Unidad de Neuromuscular
Hospital U. 12 de Octubre. Madrid
11:30 - 12:00 h
Pausa Café
12:00 - 12:30 h
Enfermedad de Pompe
Dr. Jordi Díaz Manera
Servicio de Neurología
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona
12:30 - 13:00 h
Integración de los estudios genéticos en el diagnóstico de las miopatías.
Limitaciones actuales y perspectivas
Dr. Adolfo López de Munain
Servicio de Neurología
Hospital U. de Donostia. San Sebastián
13:00 - 13:30 h
Turno de preguntas
13:30 - 15:00 h
Comida
SESIÓN II
MODERADOR
Dra. Ana Cabello Fernández
Neuropalóga
Experta en Miopatías. Madrid
15:00 - 15:30 h
Distrofia muscular secundaria a mutaciones en el gen POGLUT1
Dra. Carmen Paradas López
Servicio de Neurología
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla
15:30 - 16:15 h
Titinopatías
Dra. Ana Ferreiro Sieiro
Département de Neurologie
Unité clinique de Pathologie Neuromusculaire
Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Paris
16:15 - 17:00 h
RMN en miopatías
Dra. Susana Quijano-Roy
Specialiste en Maladies Neuromusculaires.
Hôpital Raymond-Poincaré. Garches
17:00 - 17:30 h
Turno de preguntas y despedida