10:00 - 10,15 h

Bienvenida y presentación de la Jornada

Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas
Neurólogo
Especialista en Enfermedades Neuromusculares. Madrid

SESIÓN I
MODERADOR
Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas
Neurólogo
Especialista en Enfermedades Neuromusculares. Madrid

 

10:15 - 11:00 h

Miopatías relacionadas con mutaciones en RYR1

Dra. Ana Camacho Salas

Servicio de Neurología

Consulta de Neurología Infantil

Hospital U. 12 de Octubre. Madrid

Dr. Aurelio Hernández Laín

Servicio de Neuropatología

Hospital U. 12 de Octubre. Madrid

11:00 - 11:30 h

Miopatías mitocondriales

Dra. Cristina Domínguez González

Servicio de Neurología

Unidad de Neuromuscular

Hospital U. 12 de Octubre. Madrid

11:30 - 12:00 h

Pausa Café

12:00 - 12:30 h

Enfermedad de Pompe 

Dr. Jordi Díaz Manera

Servicio de Neurología

Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona

12:30 - 13:00 h

Integración de los estudios genéticos en el diagnóstico de las miopatías.
Limitaciones actuales y perspectivas

Dr. Adolfo López de Munain

Servicio de Neurología

Hospital U. de Donostia. San Sebastián

13:00 - 13:30 h

Turno de preguntas

13:30 - 15:00 h

Comida

SESIÓN II
MODERADOR
Dra. Ana Cabello Fernández
Neuropalóga
Experta en Miopatías. Madrid

15:00 - 15:30 h

Distrofia muscular secundaria a mutaciones en el gen POGLUT1

Dra. Carmen Paradas López

Servicio de Neurología
Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Hospital U. Virgen del Rocío. Sevilla

15:30 - 16:15 h

Titinopatías 

Dra. Ana Ferreiro Sieiro

Département de Neurologie

Unité clinique de Pathologie Neuromusculaire

Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Paris

16:15 - 17:00 h

RMN en miopatías 

Dra. Susana Quijano-Roy

Specialiste en Maladies Neuromusculaires. 

Hôpital Raymond-Poincaré. Garches

17:00 - 17:30 h 

Turno de preguntas y despedida